Wanita tidak pernah mengalami hemofilia atau rabun warna

Kromosom seks mengandungi gen yang tidak hanya bertanggungjawab terhadap perbezaan jantina antara lelaki dan wanita. Mereka juga mempunyai gen yang sama yang mempengaruhi ciri-ciri badan, tidak berkaitan dengan jantina. Sedikit sebanyak mungkin untuk mengetahui, sambil mempelajari beberapa penyakit..

Terdapat satu penyakit yang sangat berbahaya - hemofilia. Hanya lelaki yang menderita daripadanya. Luka terkecil atau luka kecil pada hemofilia dapat menyebabkan pendarahan yang berpanjangan dan mengakibatkan kematian, kerana darah mereka tidak dapat membeku. Pelaku musibah ini bersembunyi di kromosom seks X. Gen ini mempunyai dua varian - dominan, di mana darah membeku secara normal, dan resesif, yang menentukan pembekuannya.

Sebilangan wanita adalah pembawa gen resesif dalam salah satu kromosom X, tetapi mereka tidak curiga mengenainya, kerana gen yang kuat pada kromosom X kedua berfungsi, dan jika rosak, pembekuan darah mereka, sebagaimana mestinya.

Perkara lain jika kromosom X dengan gen yang rosak berlaku kepada seorang lelaki. Dia hanya boleh mendapatkannya dari ibu yang merupakan pembawa gen hemofilia. Pada lelaki, gen ini pasti akan terwujud, kerana hanya ada satu kromosom X pada lelaki, dan tidak ada gen di kromosom Y yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Anak lelaki tidak boleh mewarisi hemofilia dari ayahnya. Setelah menerima kromosom Y, dia akan sihat sepenuhnya (dengan syarat ibu tidak menjadi pembawa), jadi lelaki hemofilik mungkin tidak takut bahawa mereka akan mempunyai anak lelaki yang sakit - ini tidak mungkin.

Wanita dengan hemofilia sangat jarang berlaku. Sekurang-kurangnya, sains hanya mengetahui satu kes yang dijelaskan di Czechoslovakia. Semuanya bermula dengan fakta bahawa dua saudara perempuan, pembawa gen hemofilia, berkahwin dengan dua saudara lelaki yang sihat. Setiap keluarga mempunyai lima orang anak: yang pertama - dua anak lelaki yang sakit, dua anak perempuan yang dilahirkan dan seorang anak perempuan yang sihat, dan yang kedua - seorang putera hemofilik dan empat anak perempuan - satu pembawa dan tiga yang sihat. Oleh itu, semua anak di kedua keluarga ini adalah sepupu berganda antara satu sama lain. Seorang lelaki hemofilik dari keluarga kedua mengahwini adiknya dari yang pertama. Secara kebetulan, dia ternyata menjadi pembawa gen yang rosak. Mereka juga mempunyai lima orang anak: seorang anak lelaki yang sakit, dua anak perempuan pembawa dan dua anak perempuan yang menderita hemofilia sederhana. Salah seorang anak perempuan yang sakit kemudian menjadi ibu kepada anak lelaki yang sakit dan seorang gadis yang membawa gen hemofilia.

Seperti yang anda ketahui, anak lelaki Tsar Nicholas II Rusia terakhir, Alexei, menderita hemofilia. Dia menerima gen hemofilia dari ibunya Alexandra Feodorovna, cucu Ratu Victoria dari England (1819-1901). Di Queen Victoria, gen ini mungkin muncul akibat mutasi, kerana tidak ada nenek moyang lelakinya (dan keturunannya dikaji untuk hemofilia hingga abad ke-17) tidak menderita penyakit ini. Sebab kemunculan mutasi itu adalah perkahwinan keluarga, yang biasa terjadi pada keluarga ogos. Dari sembilan anak Victoria, dua anak perempuan - Alice dan Beatrice - mewarisi gen dan menjadi pembawa, dan seorang anak lelaki, Leopold, dilahirkan sakit.

Anak sulung Ratu, Edward, mewarisi kromosom X normal dari ibunya, dan dia dilahirkan dengan sihat. Berkat ini, hari ini tidak ada anggota keluarga kerajaan di England yang menderita penyakit ini. Alice, melalui puterinya Alexandra, menyerahkan gen hemofilia kepada keluarga kerajaan Empayar Rusia, dan Beatrice, anak terakhir Victoria, membawa penyakit malang itu ke takhta Sepanyol..

Penyakit lain yang kurang berbahaya, tetapi juga dikenali sebagai hemofilia, adalah buta warna, atau buta warna. Gen untuk buta warna, seperti gen untuk hemofilia, terletak pada kromosom seks X dan bersifat resesif, dan kromosom Y tidak mengandungi gen yang mempengaruhi persepsi warna normal, oleh itu, terutamanya lelaki menderita penyakit ini. Wanita biasanya hanya menjadi pembawa. Pembawa wanita dan lelaki yang sihat berpeluang melahirkan anak lelaki yang sihat dan anak lelaki yang buta warna dalam nisbah 1: 1. Seorang ayah yang buta warna dan ibu yang sihat tidak perlu bimbang tentang kesihatan anak-anaknya, tetapi anak perempuan mereka boleh menjadi pembawa gen untuk buta warna.

Pasangan "pembawa wanita dan buta warna lelaki" mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak perempuan dengan masalah penglihatan warna. Ini akan berlaku sekiranya gadis itu, selain kromosom X yang cacat pada ayah, juga menerima gen untuk buta warna dengan kromosom X ibu. Semua anak perempuan yang sihat dalam keluarga seperti ini pasti akan menjadi pembawa buta warna, kerana jika mereka mewarisi kromosom X yang sihat dari ibu mereka, ayah akan mewariskan gen penyakit dengan kromosom X-nya kepada mereka. Kebarangkalian mempunyai anak yang sihat dan anak lelaki yang buta warna dalam keluarga ini adalah 1: 1.

Kromosom Y juga mempunyai gen yang tersendiri. Mereka hanya akan diturunkan dari ayah ke anak. Sebagai contoh, sifat seperti jaring antara jari kaki diwarisi dari generasi ke generasi di beberapa keluarga hanya melalui garis lelaki. Wanita tidak terancam dengan anomali ini. Satu lagi ciri maskulin yang eksklusif adalah telinga yang berbulu..

Ciri-ciri yang gennya terletak pada kromosom seks disebut hubungan seks. Selain hemofilia dan rabun warna, tanda-tanda "enamel gigi coklat", "riket yang tidak dapat dirawat dengan vitamin D" dan banyak lagi yang diwarisi melalui kromosom X (267 tanda secara keseluruhan).

Kromosom seks boleh mempengaruhi tindakan gen individu yang terdapat pada kromosom lain. Sebagai contoh, pertumbuhan janggut pada lelaki dan ketiadaannya pada wanita adalah akibat pengaruh kromosom seks. Wanita membawa semua gen yang bergantung kepada pembentukan janggut lelaki, tetapi berkat kromosom X mereka sendiri hidup tanpa janggut. Tetapi semua gen ini akan diwarisi dari ibu oleh anak lelaki, yang janggutnya akan sama sekali berbeza dengan keturunan ayah mereka..

Bagaimana penyebaran hemofilia? Mengapa lelaki jatuh sakit dengannya, dan wanita hanya bertahan?

Seperti yang anda ketahui, jantina seseorang ditentukan oleh gabungan dua kromosom seks dalam genotip - X dan Y (selebihnya kromosom disebut autosom, dan ia sama untuk lelaki dan wanita). Wanita mempunyai dua kromosom X (XX), lelaki mempunyai kromosom X dan kromosom Y (XY).

Hemofilia, gangguan yang diwarisi yang menyebabkan gangguan pembekuan darah, disebabkan oleh perubahan satu gen pada kromosom X. Gangguan ini disebut X-linked. Selain itu, hemofilia adalah sifat resesif (lemah), iaitu, ia dapat menampakkan dirinya hanya jika tidak ditekan oleh sifat dominan (kuat)..

Kemudian kita mempunyai dua pilihan untuk pengembangan acara:

1) anak menerima dari ibu bapa dua kromosom X, yang masing-masing mempunyai gen dengan kecacatan, iaitu, mestilah seorang gadis. Tetapi janin seperti itu tidak dapat dilaksanakan dan keguguran berlaku pada minggu ke-4 kehamilan;

2) anak hanya menerima satu kromosom X dengan gen hemofilia dari ibu bapa. Oleh kerana gadis itu mempunyai kromosom X kedua, gejala ini ditekan (kerana resesif), dan gadis itu adalah pembawa penyakit, tetapi dia sendiri tidak jatuh sakit. Anak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, dan kromosom Y tidak dapat menekan gen dengan pelanggaran, walaupun pada hakikatnya resesif. Dan kemudian kanak-kanak itu mendapat hemofilia.

Ratu Victoria, yang menderita hemofilia, adalah pengecualian dari alasan ini, kerana dia mendapat penyakitnya akibat mutasi setelah lahir..

Bolehkah anak perempuan pesakit hemofilia tidak menjadi pembawa penyakit ini??

Seorang lelaki yang menderita hemofilia mempunyai seorang anak perempuan. Dia diuji dan dia bukan pembawa penyakit ini. Bagaimana ini boleh berlaku?

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan gangguan pendarahan. Apa-apa pendarahan pada pesakit berlangsung lebih lama daripada orang yang sihat (darah tidak membeku, kerana protein yang diperlukan sama sekali tidak ada di dalamnya atau kandungannya sangat kecil), dan oleh itu boleh menyebabkan kehilangan darah yang besar dan bahkan kematian.

Penyakit ini adalah genetik. Dalam kes ini, gen yang bertanggungjawab untuk gangguan pembentukan normal protein yang mempengaruhi pembekuan darah terletak pada kromosom X dan resesif.

Apakah maksud ini? Fakta bahawa penyakit ini ditularkan secara eksklusif melalui saluran ibu, dan dengan cara yang aneh. Faktanya ialah wanita mempunyai dua kromosom X dan kerosakan pada salah satu daripadanya tidak menyebabkan penyakit - semuanya dikompensasi oleh yang kedua. Seorang lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, oleh itu, jika mengalami kecacatan, penyakit itu semestinya menampakkan dirinya. Itulah sebabnya lelaki yang menderita hemofilia. Untuk jatuh sakit, seorang wanita perlu mendapatkan kromosom yang cacat dari ibu pembawa dan dari ayah yang sakit, jadi ini sangat jarang berlaku..

Maka semuanya mudah: jika seorang lelaki sakit, dia mempunyai kromosom X yang rosak. Anak lelaki dari lelaki seperti itu hanya akan menerima kromosom Y, yang tidak mempengaruhi penyakit hemofilia, iaitu dia akan sihat. Anak perempuan pasti akan menerima kromosom X dengan gen yang cacat, iaitu, dalam keadaan apa pun, dia akan menjadi pembawa hemofilia.

Oleh itu, dari sudut hemofilia klasik, seorang lelaki yang sakit tidak dapat mempunyai anak perempuan yang bukan pembawa.

Penjelasan termudah untuk paradoks ini adalah sinis: gadis (gadis) bukan anak perempuan lelaki ini. Gennya utuh kerana dia mewarisi mereka dari bapa yang lain..

Pilihan kedua: ujian dijalankan dengan buruk. Ini, secara prinsip, adalah mungkin, misalnya, jika anda mencari faktor satu jenis hemofilia, tetapi anda memerlukan yang lain. Faktanya ialah hemofilia terdapat dalam dua bentuk (gejalanya sama): A dan B. Yang pertama dikaitkan dengan kekurangan jenis globulin khas dalam darah, dan yang kedua - dengan kekurangan faktor khas dalam plasma darah. Jenis ini kurang biasa dan lebih ringan akibatnya. Sebagai peraturan, analisis genetik dilakukan untuk kedua-dua jenis, tetapi mungkin ada pilihan...

Dua sebab lagi jarang berlaku dan kemungkinan salah satu daripadanya bekerja sangat kecil.

Pertama, hemofilia tidak turun-temurun, tetapi diperoleh - apabila pembentukan faktor pembekuan dalam darah atau plasmanya menyebabkan beberapa penyakit lain. Tetapi ini jarang berlaku, pada umumnya, pada usia tua, dan pencetus hemofilia seperti penyakit autoimun yang teruk atau tumor ganas. Tetapi, ya, maka ya - dengan hemofilia yang diperoleh, anak perempuan, tentu saja, tidak akan menjadi pembawa penyakit ini.

Kedua, bapa boleh menjadi chimera, iaitu membawa dua set kromosom - ini mungkin berlaku apabila, untuk beberapa sebab, dua zigot yang disenyawakan bergabung, membentuk satu organisma. Secara biologi, chimera adalah dua kembar, yang tidak berkembang secara terpisah, tetapi bergabung; organisma ternyata menjadi satu, tetapi ada dua set kromosom, dan secara teorinya satu daripada "kembar" ini di dalam satu orang boleh sakit, dan yang lain sihat. Dengan kata lain, dalam kes ini, rantai peristiwa berikut harus direalisasikan: pembawa ibu menjadi hamil, dan dua telur disenyawakan - dua zigot (anak lelaki kromosom) terbentuk, salah satunya kromosom X yang diterima dari ibu adalah normal, dan pada yang kedua - cacat - zigot bergabung dan berkembang lebih jauh sebagai satu organisma, dan hampir semua sel menerima satu set kromosom "berpenyakit" (jika ujian mengesahkan adanya hemofilia), dan sel seks secara ajaib terbentuk dalam dua jenis - dengan kromosom yang cacat dan dengan yang normal. Baiklah, anak perempuan itu menerima sperma versi kedua - dari kembar yang sihat.

Seberapa besar kemungkinan kemungkinan penjelasan versi ini - menilai sendiri.

Hemofilia

Hemofilia adalah proses patologi yang berkaitan dengan gangguan pendarahan. Penyakit ini dicirikan oleh pendarahan dalaman yang disebabkan oleh spontan atau trauma pada sendi, organ dan otot. Bahkan kecederaan ringan boleh menyebabkan kematian pesakit, kerana boleh menyebabkannya
pendarahan pada organ penting atau otak. Pesakit dengan hemofilia dengan tahap lanjut penyakit ini mengalami kecacatan akibat pendarahan di kawasan artikular (hemarthrosis).

Mengapa hanya lelaki yang mendapat hemofilia jika penyakit ini menular melalui saluran wanita?

Ciri patologi adalah bahawa gen resesif untuk hemofilia terletak pada kromosom X dan warisannya bergantung pada jantina. Wanita mempunyai 2 kromosom seks X, dan lelaki mempunyai Y dan X. Untuk perkembangan hemofilia, mutasi kedua-dua kromosom mesti ada, tetapi ini mustahil, kerana dengan adanya patologi seperti itu, keguguran berlaku pada trimester ke-2 kehamilan semasa tempoh pembentukan darah pada janin. Ini disebabkan oleh ketidakupayaan kanak-kanak, akibatnya badan menolaknya. Itulah sebabnya mengapa seorang gadis dapat dilahirkan dengan mutasi hanya satu kromosom X. Dalam kes ini, penyakit ini tidak menampakkan dirinya (gen yang dominan tidak membenarkan gen resesif menampakkan dirinya), jadi wanita hanya dapat bertindak sebagai pembawa.

Anak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, yang mungkin mengandungi gen mutasi. Kromosom Y kedua tidak mengandungi gen dominan untuk menekan resesif, sebab itulah lelaki menderita hemofilia. Dalam sejarah, hanya ada satu kes apabila seorang wanita jatuh sakit dengan penyakit ini - ini adalah Ratu Victoria. Proses patologi mula berkembang di tubuhnya selepas kelahiran. Kes ini, bertentangan dengan peraturan umum, memberi nama kepada proses patologi "penyakit diraja" dan "penyakit Victoria".

Sebab-sebab perkembangan hemofilia

Sebab utama perkembangan hemofilia adalah faktor keturunan. Semasa membuat diagnosis, perhatian khusus diberikan kepada sejarah penyakit, pendarahan jenis hematoma dan ujian makmal. Terdapat 3 jenis hemofilia:

  • Hemofilia A - berlaku hanya pada wanita, yang mewakili proses mutasi resesif pada kromosom X. Ini berlaku pada 80-85% kes dan agak jarang disertai dengan perkembangan pendarahan yang teruk
  • Hemofilia B - gen hemofilia resesif berlaku pada wanita kerana kekurangan faktor plasma kesembilan. Dalam kes ini, pembentukan plag pembekuan jenis sekunder terganggu.

Terdapat hemofilia jenis C, di mana penyakit ini diperhatikan tidak hanya pada lelaki, tetapi juga pada wanita. Patologi ini dicirikan oleh kekurangan faktor darah kesembilan. Hari ini, proses patologi jenis ini tidak termasuk dalam klasifikasi, kerana tanda-tanda klinikalnya berbeza dengan jenis A dan B.

Apakah gen hemofilia?

Gen hemofilia bertanggungjawab untuk penghasilan faktor kelapan dan terdiri daripada 26 ekson dan 25 intron. Ia terletak di bahu kromosom X dan dikenali sebagai gen manusia terbesar. Strukturnya mengandungi 3 domain A, 2 domain C dan 1 domain B, kaya dengan karbohidrat. Ini adalah faktor ke-8 (antihemophilic globulin) yang memainkan peranan utama dalam pembekuan darah, kerana ia adalah bahan bukan protein yang mempercepat tindakan faktor kesepuluh. Ini biasa berlaku pada hemofilia jenis A..

Pada hemofilia B, gen terbentuk pada bahagian kesembilan lengan panjang kromosom X. Pengeluarannya juga berlaku di hati dengan penyertaan asid askorbik. Hasil aktiviti yang tidak mencukupi dari kedua-dua faktor tersebut adalah pelanggaran pembekuan darah, yang merupakan akibat pendarahan yang berpanjangan.

Hemofilia pada kanak-kanak

Hemofilia menampakkan diri pada kanak-kanak sejak lahir dalam bentuk gejala berikut:

  • Lebam (lebam) berlebihan di pelbagai bahagian badan (di bawah kulit, organ dalaman dan sendi)
  • Kemunculan darah dalam air kencing, yang disertai dengan rasa sakit atau tidak simptomatik
  • Akibat dari sebarang kecederaan, pendarahan banyak, darah berhenti sangat perlahan

Mimisan yang kerap berlaku pada kanak-kanak. Mungkin perkembangan gejala dan gigi yang serupa. Apabila selaput lendir mata terluka, terdapat kebarangkalian tinggi untuk membutakan. Dengan usia, keparahan tanda-tanda seperti itu menurun, tetapi sifat utama keadaan patologi dalam bentuk kecenderungan pendarahan tetap ada.

Cara menolong penghidap hemofilia?

Hemofilia tidak dapat disembuhkan, tetapi untuk memperbaiki keadaan umum pesakit dan untuk mencegah perkembangan komplikasi, disarankan untuk mengawal perjalanan proses patologi dan melakukan terapi yang menyokong tubuh. Untuk ini, penyelesaian faktor pembekuan disuntik secara intravena, yang diperoleh dari darah penderma..

Jangka hayat di hemofilia tidak berbeza dengan jangka hayat orang yang sihat dengan rawatan yang betul dan mengikuti cadangan pencegahan. Harus diingat bahawa dengan hemofilia, risiko AIDS dan hepatitis meningkat dengan ketara, kerana darah penderma diberikan kepada pasien.

Apakah penyakit ini - hemofilia pada wanita

Apakah penyakit ini?

Hemofilia adalah patologi di mana terdapat gangguan pembekuan darah. Bahkan calar kecil boleh menyebabkan pendarahan teruk yang sukar dihentikan. Pendarahan di hati, perut dan organ lain juga boleh berlaku tanpa pengaruh faktor luaran.

Biasanya, darah manusia mengandungi 12 protein yang bertanggungjawab untuk pembekuan. Dengan hemofilia, salah satunya sama sekali tidak hadir, atau terkandung dalam kepekatan yang tidak mencukupi.

Terdapat beberapa jenis penyakit:

  • Jenis A. Muncul kerana jumlah yang tidak mencukupi atau ketiadaan faktor pembekuan VIII. Diagnosis dibuat sekiranya jumlahnya di bawah 10 IU. Hemofilia jenis ini adalah yang paling biasa dan menyumbang kira-kira 85% daripada semua kes. Diperhatikan pada satu anak lelaki yang baru lahir pada 10,000.
  • Jenis B. Ia dicirikan oleh kekurangan atau ketiadaan faktor pembekuan IX. Risiko patologi sedemikian adalah 6 kali lebih rendah daripada hemofilia jenis A.
  • Jenis C. Penyakit yang jarang berlaku disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI. Mekanisme dalaman pembekuan awal sedikit terganggu, oleh itu penyakit dalam kebanyakan kes tidak simptomatik dan dikesan secara kebetulan semasa ujian pembekuan darah. Hemofilia jenis ini unik kerana penyakit ini boleh berkembang bukan hanya pada lelaki, tetapi juga pada wanita. Jenis C berlaku pada 5% daripada semua kes penyakit ini.

Untuk mendiagnosis sebarang jenis penyakit, ujian koagulogram dan makmal dilakukan untuk menentukan kepekatan faktor pembekuan. Sekiranya salah satu daripada faktor ini kurang dari 10 IU, penyakit ini didiagnosis.

Pada hemofilia, kelainan APTT diperhatikan, dan masa trombin dan prothrombin mungkin berada dalam had normal. Juga dalam koagulogram, keadaan yang bertentangan dengan hemofilia, trombofilia, dapat dikesan. Dalam kes ini, pembekuan darah berlaku dengan sangat cepat, jadi ada kemungkinan pembentukan trombus..

Mengapa ia tidak nyata pada wanita?

Telur betina mengandungi kromosom X, dan sperma jantan mengandungi X atau Y. Sekiranya kromosom Y lelaki terlibat semasa persenyawaan, genotip XY lelaki diperoleh, anak lelaki dilahirkan. Sekiranya kromosom X terlibat, seorang gadis dengan genotip XX dilahirkan.

Gen hemofilia mempengaruhi kromosom X. Ia boleh dibawa oleh seorang wanita, tetapi dia sendiri tidak sakit. Wanita mempunyai dua kromosom X, jadi jika satu dipengaruhi oleh gen hemofilia, kromosom dominan kedua menekannya. Seorang gadis yang dilahirkan dengan penyimpangan sedemikian adalah pembawa gen hemofilia.

Sekiranya kedua kromosom X dipengaruhi oleh gen seperti itu, semasa pembentukan sistem peredaran darah janin, ia mati, keguguran berlaku.

Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Oleh itu, jika ia dipengaruhi oleh gen hemofilia, penyakit itu bermula.

Gen hemofilia bersifat resesif. Oleh itu, walaupun ibu adalah pembawa, kebarangkalian bahawa anak lelaki yang dilahirkan akan dilahirkan dengan sihat adalah 50%. Tetapi jika ayah sakit dan ibu adalah pembawa, kemungkinannya akan berkurang..

Tanda-tanda hemofilia pada wanita dan lelaki

Hemofilia pada wanita dicirikan oleh kursus pendam. Tetapi gejala berikut dapat diperhatikan:

  • pendarahan yang kerap dari hidung, penyebabnya tidak diketahui;
  • haid yang banyak dan berpanjangan, pelepasan semasa haid mempunyai warna merah cerah;
  • penyembuhan luka yang teruk pada badan.

Kehadiran tanda-tanda di atas tidak diperlukan; pada wanita, mereka mungkin sama sekali tidak hadir. Gejala seperti itu mungkin menunjukkan penyakit lain, oleh itu disyorkan untuk berjumpa doktor dan menjalani pemeriksaan menyeluruh..

Pada lelaki, manifestasi hemofilia lebih ketara. Sejurus selepas melahirkan, bayi mungkin mengalami pendarahan dari hidung dan pusar, dan sukar untuk menghentikannya. Hematoma besar juga terbentuk setelah terdedah - misalnya, kerana menekan dengan jari. Terdapat kecenderungan pendarahan, aliran darah muncul di dalam air kencing, pendarahan pada sendi - hemoarthrosis.

Gejala yang terakhir adalah yang paling biasa pada hemofilia. Hemoarthrosis berlaku tanpa faktor luaran. Biasanya sendi yang terdedah kepada tekanan yang paling besar terjejas - pinggul, lutut, pergelangan kaki.

Manifestasi pertama hemoarthrosis dapat diperhatikan pada kanak-kanak berumur 8 tahun. Oleh kerana itu, kanak-kanak itu boleh mendapat kecacatan..

Hemofilia hanya berkembang pada lelaki, kecuali penyakit jenis C. Dan wanita boleh menjadi pembawa patologi. Kebarangkalian bahawa seorang wanita dengan gen hemofilia akan melahirkan anak lelaki yang sakit adalah 50%. Dalam kes ini, gadis yang dilahirkan akan menjadi pembawa penyakit ini.

Lelaki lebih kerap sakit dengan hemofilia, dan wanita adalah pembawa penyakit ini

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang diwarisi dari salah satu atau kedua ibu bapa. Penyakit ini genetik dan lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita.

Hemofilia A

Dengan hemofilia, terdapat pembekuan darah yang buruk. Ini bermaksud bahawa darah tidak menebal dengan betul setelah mengalami kecederaan, dan pendarahan dapat berlanjutan untuk jangka waktu yang lama. Pada hemofilia A, faktor pembekuan VIII kurang dan menjadi penyebab kebanyakan kes.

Hemofilia B dan C

Spesies ini disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Terdapat juga bentuk penyakit yang lebih jarang, hemofilia C, yang merupakan gangguan genetik autosomal yang membawa kepada kekurangan faktor XI. Keadaan ini boleh mempengaruhi lelaki dan wanita..

Keterukan keadaan bergantung kepada kekurangan pesakit dalam faktor pembekuan yang sesuai. Keterukan penyakit bergantung pada tahap kekurangan:

  • Individu dengan faktor aktif kurang dari 1% diklasifikasikan mempunyai hemofilia yang teruk.
  • Mereka yang mempunyai faktor aktif 1% hingga 5% mempunyai hemofilia sederhana.
  • Mereka yang mempunyai faktor aktif 5% hingga 40% mempunyai hemofilia ringan.

Warisan hemofilia

Semua sel manusia mengandungi 22 pasang kromosom yang disebut autosom, serta satu pasang kromosom seks, untuk sejumlah 46 kromosom. Pada lelaki, kromosom seks terdiri dari kromosom X dan kromosom Y, sementara pada wanita ada dua kromosom X. Anak lelaki mewarisi kromosom X mereka dari ibu mereka dan kromosom Y mereka dari ayah mereka, sementara anak perempuan mewarisi kromosom X dari setiap ibu bapa.

Hemofilia diwarisi melalui mutasi pada kromosom X. Kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mereka akan mengalami gejala hemofilia jika kromosom itu membawa mutasi. Tetapi kerana keadaannya resesif, mewarisi satu kromosom X yang tidak normal biasanya tidak menimbulkan gejala pada wanita kerana mereka juga mewarisi kromosom X normal yang lain..

Wanita adalah pembawa penyakit dan boleh melahirkan anak lelaki dengan hemofilia

Wanita-wanita ini kemudian diklasifikasikan sebagai pembawa penyakit dan dapat menyebarkan mutasi kepada keturunan lelaki walaupun mereka sendiri tidak mengalami gejala ciri penyakit ini, sehingga peratusan wanita dengan hemofilia jauh lebih rendah daripada lelaki yang menjadi pembawa. Secara teknikal, seorang wanita dapat mengembangkan hemofilia jika dia dilahirkan oleh pembawa wanita dan lelaki dengan hemofilia, tetapi kombinasi faktor ini sangat jarang berlaku..

Di Rusia, ada satu kes penyakit seorang gadis, yang ayahnya sihat sepenuhnya. Para saintis perubatan mendapati bahawa kemunculan mutasi gen dalam kes ini berlaku pada masa pembentukan sel kuman induk.

Masukkan Pravda.Ru ke aliran maklumat anda jika anda ingin menerima komen dan berita operasi:

Tambahkan Pravda.Ru ke sumber anda di Yandex.News atau News.Google

Kami juga akan gembira melihat anda di komuniti kami di VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Hemofilia: adakah ia berlaku pada wanita?

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menampakkan diri dalam pendarahan di pelbagai lokasi. Prognosis untuk pelanggaran ini secara langsung akan bergantung kepada keparahan proses patologi. Seperti yang anda ketahui, kumpulan utama pesakit dengan diagnosis sedemikian adalah lelaki. Dalam artikel ini kita akan cuba memahami mengapa hemofilia berlaku pada kebanyakan kes pada lelaki dan adakah ia berlaku pada wanita?

Penyebab perkembangan dan klasifikasi hemofilia

Seperti yang telah kita katakan, hemofilia adalah patologi keturunan yang disebabkan oleh sintesis protein spesifik yang tidak disebut faktor pembekuan darah, iaitu faktor VIII, IX dan XI. Faktor pembekuan terdapat dalam platelet dan plasma darah. Tugas utama mereka adalah menghentikan pendarahan apabila dinding vaskular rosak. Kekurangan zat ini menyebabkan gangguan dalam proses pembekuan darah, yang menyebabkan berlakunya pendarahan dari pelbagai lokalisasi..

Dalam kebanyakan kes, hemofilia didiagnosis pada lelaki. Menurut pelbagai sumber, kekerapan kejadiannya adalah kira-kira 1 kes setiap 10-50 ribu lelaki. Lebih-lebih lagi, selalunya penyakit ini menampakkan diri pada awal kanak-kanak..

Pada wanita, patologi ini sangat jarang berlaku, tetapi mungkin. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang disebarkan secara resesif melalui garis wanita. Secara lebih terperinci, gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini dikaitkan dengan kromosom X seks. Seperti yang anda ketahui, lelaki mempunyai dua kromosom seks X dan Y, dan wanita mempunyai dua kromosom seks X dan X. Sekiranya ibu anak lelaki itu adalah pembawa gen, ada kemungkinan penularan penyakit ini kepadanya.

Perlu diperhatikan bahawa risiko penularan hemofilia adalah 50/50 semasa kelahiran anak dari pembawa lelaki dan wanita yang sihat. Dalam perkahwinan antara lelaki yang sakit dan wanita yang sihat, anak lelaki atau anak perempuan yang sihat dengan pembawa gen akan dilahirkan. Seorang wanita mungkin menderita hemofilia jika dia dilahirkan oleh ayah yang sakit dan ibu mengandung, tetapi keadaan seperti ini sangat jarang berlaku.

Perlu diperhatikan bahawa bentuk hemofilia yang diperoleh dibezakan secara berasingan. Ia didiagnosis lebih jarang (dari 1 hingga 2 orang per 1 juta penduduk), tetapi ia didiagnosis sama pada lelaki dan wanita. Kumpulan utama pesakit adalah orang yang berumur lebih dari 60 tahun. Perkembangan penyakit ini disebabkan oleh penghasilan antibodi terhadap faktor pembekuan VIII.

Dalam artikel ini kita akan membincangkan mengenai bentuk keturunan penyakit ini. Terdapat tiga jenis hemofilia:

  • Jenis A;
  • Jenis B;
  • Jenis C.

Dalam sebilangan besar kes, yaitu pada lebih dari 80% pesakit, jenis A terjadi, kerana sintesis faktor VIII yang tidak mencukupi, juga disebut antihemofilik globulin. Jenis B berada di tempat kedua dari segi kelaziman. Ia dicirikan oleh kekurangan faktor IX, atau faktor Krismas. Jenis C yang paling jarang didiagnosis dikaitkan dengan pelanggaran pembentukan faktor XI, yang disebut sebagai faktor Rosenthal.

Bergantung pada sifat penyakit, adalah kebiasaan untuk membezakan tahap keparahan tiga darjah. Penyakit ini, yang mempunyai tahap ringan, paling sering menampakkan diri pada anak usia sekolah. Ia dicirikan oleh pendarahan yang jarang dan sederhana. Pada hemofilia sederhana, tanda-tanda pertama biasanya muncul antara usia 3 hingga 7 tahun. Dengan penyakit yang teruk, gangguan yang dihasilkan dapat dikesan pada awal kanak-kanak. Pada masa yang sama, prognosis sangat tidak baik..

Gambaran klinikal hemofilia

Seperti yang telah kita katakan, gejala utama penyakit ini adalah pendarahan yang berpanjangan. Selalunya ia dikaitkan dengan trauma dan dapat diwakili oleh mimisan, pendarahan subkutan, dan sebagainya. Di samping itu, pendarahan pada sendi besar, darah dalam air kencing sering dijumpai.

Dengan pengumpulan darah di rongga sendi, rasa sakit yang kuat berlaku. Sendi itu sendiri bertambah besar, kulit di atasnya menjadi merah dan menjadi panas apabila disentuh. Dengan pendarahan berulang, terdapat risiko tinggi untuk mengalami proses keradangan kronik, perubahan degeneratif-distrofi.

Darah di dalam air kencing muncul secara spontan atau dikaitkan dengan kesan traumatik pada kawasan lumbar. Selalunya, gambaran klinikal dilengkapi dengan gangguan disurik, serangan sakit akut yang berkaitan dengan pembentukan gumpalan darah.

Kerana pendarahan yang berterusan dan berpanjangan, tanda-tanda anemia cepat bergabung.

Pada tahun 2013, hasil karya para saintis dari Universiti Perubatan Negeri Samara diterbitkan. Tujuan kajian ini adalah untuk mencirikan parameter biokimia darah pada pasien dengan hemofilia, dengan mempertimbangkan seberapa jelas kekurangan faktor pembekuan darah, untuk menentukan kemungkinan komplikasi. Kami memeriksa 300 pesakit dengan hemofilia. 42% daripadanya didiagnosis dengan tahap teruk, 36% - sederhana, 22% - ringan. Akibatnya, penderita hemofilia dengan pendarahan menunjukkan penurunan kadar kolesterol dan zat besi, yang meningkatkan risiko anemia dan patologi komorbid..

Prinsip diagnostik dan rawatan

Kaedah utama untuk mendiagnosis hemofilia adalah kajian makmal hemostasis. Perubahan ciri penyakit ini dapat dikesan menggunakan koagulogram. Langkah-langkah diagnostik selebihnya akan bergantung pada lokasi pendarahan. Ini mungkin termasuk sinar-X pada sendi, urinalisis umum dan sebagainya..

Perkara penting adalah mustahil untuk menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya. Pesakit diberi terapi penggantian hemostatik, yang jumlahnya bergantung pada keparahan hemofilia, keparahan manifestasi klinikal bersamaan. Dalam kes ini, pekatan faktor pembekuan darah dapat diberikan untuk tujuan profilaksis 2 atau 3 kali seminggu, yang ditunjukkan dalam penyakit yang teruk atau hanya semasa permulaan gejala.

Bahan foto dari Shutterstock yang digunakan

Anda banyak membaca dan kami sangat menghargainya!

Tinggalkan e-mel anda untuk sentiasa menerima maklumat dan perkhidmatan penting untuk menjaga kesihatan anda

Diagnosis warisan: apa itu hemofilia dan bagaimana ia berbahaya

Tarikh Hari Hemofilia Sedunia - 17 April - dijadualkan bertepatan dengan ulang tahun pengasas Persekutuan Hemofilia Sedunia, Frank Schneibel.

Menurut anggaran kasar, jumlah penderita hemofilia di dunia adalah 400 ribu orang, dan sekitar 15 ribu orang dengan hemofilia tinggal di wilayah Persekutuan Rusia. Tetapi tidak ada yang tahu jumlah yang tepat, kerana tidak ada daftar pesakit hemofilia nasional di Rusia..

30 tahun hidup

Hemofilia adalah penyakit yang berkaitan dengan pembekuan darah yang buruk. Penyebab pembekuan darah adalah kekurangan atau ketiadaan lengkap faktor pembekuan tertentu. Lebih dari selusin protein khas terlibat dalam proses pembekuan darah, dilambangkan dengan angka Rom dari I hingga XIII. Kekurangan faktor VIII disebut hemofilia A, faktor IX - B.

Kekurangan atau kecacatan (bergantung pada jenis dan subjenis) faktor von Willebrand disebut penyakit von Willebrand. Terdapat juga jenis hemofelia yang lebih jarang, khususnya, kekurangan faktor VII - hipoprokonvertinemia (sebelumnya disebut hemofilia C).

Sehingga baru-baru ini, sebilangan kecil kanak-kanak yang sakit bertahan hingga dewasa, jangka hayat purata tidak melebihi 30 tahun. Tetapi hari ini ubat dapat membanggakan ubat-ubatan moden yang dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit dan meningkatkan tempohnya. Dengan rawatan yang tepat, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang memuaskan: belajar, bekerja, membuat keluarga.

Diagnosis warisan

Hemofilia adalah penyakit yang diwarisi. Gen untuk hemofilia terdapat pada kromosom seks X, yang diturunkan dari datuk ke cucu melalui anak perempuan yang sihat yang membawa gen yang rosak. Maksudnya, lelaki biasanya menderita penyakit ini, sementara wanita bertindak sebagai pembawa hemofilia dan dapat melahirkan anak lelaki atau anak perempuan yang sakit. Menurut statistik WHO, kira-kira satu daripada 5000 bayi lelaki dilahirkan dengan hemofilia A, tanpa mengira kewarganegaraan atau keturunan..

Walau bagaimanapun, hemofilia dapat muncul walaupun anak itu tidak mempunyai pembawa gen penyakit dalam keluarga..

Pembawa hemofilia yang paling terkenal dalam sejarah adalah Ratu Victoria dari England. Terdapat versi bahawa mutasi itu terjadi tepat pada genotip, kerana tidak ada orang dengan hemofilia dalam keluarga orang tuanya. Menurut versi lain, kehadiran gen hemofilia di Queen Victoria dapat dijelaskan oleh fakta bahawa ayahnya bukan Edward Augustus, Duke of Kent, tetapi lelaki lain yang menderita hemofilia. Tetapi tidak ada bukti sejarah untuk versi ini..

Langsung. Mengapa Ratu Victoria menerima kloroform? Baca dalam artikel >>

Ratu England menyebarkan penyakit ini kepada "warisan" keluarga yang memerintah di Jerman, Sepanyol dan Rusia. Salah seorang anak lelaki Victoria, sejumlah cucu dan cicit, termasuk Tsarevich Rusia Alexei Nikolaevich, menderita hemofilia. Itulah sebabnya penyakit ini mendapat nama tidak rasmi - "Penyakit Victoria" dan "penyakit kerajaan".

Manifestasi, diagnosis dan rawatan

Gejala pertama muncul bergantung kepada keparahan penyakit. Semakin parah hemofilia, semakin awal tanda-tanda pendarahan muncul..

Dari hari-hari pertama kehidupan anak, hematoma muncul di kepala, pendarahan yang berpanjangan dari tali pusat adalah mungkin. Apabila kanak-kanak mengambil langkah pertama, terjadinya kejatuhan dan lebam yang tidak dapat dielakkan, dan ketidakupayaan untuk menghentikan pendarahan dengan cara biasa menjadi gejala yang jelas..

Pada usia 1-3 tahun, kerosakan otot dan sendi mungkin bermula, dengan pembengkakan yang menyakitkan, keterbatasan pergerakan lengan dan kaki.

Tanda ciri hemofilia adalah hemarthrosis - pendarahan pada sendi yang berlaku secara spontan dan tanpa sebab yang jelas.

Di samping itu, pesakit mempunyai hematoma subkutan dan intermuskular, pendarahan hidung, ginjal, gastrointestinal, pendarahan teruk selepas pencabutan gigi. Lebih-lebih lagi, setiap pendarahan tersebut boleh membawa maut..

Diagnosis tepat dibuat setelah mengukur tahap faktor pembekuan yang sesuai. Ujian darah (koagulogram) dilakukan di makmal khusus pusat hematologi.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi hemofilia berjaya dikendalikan dengan suntikan faktor pembekuan yang hilang yang diasingkan dari darah penderma atau diperoleh secara buatan.

Mitos dan fakta

Pesakit boleh mati akibat calar kecil. Tidak demikian, bahaya ditimbulkan oleh luka besar dan operasi pembedahan, pencabutan gigi, pendarahan dalaman spontan pada otot dan sendi..

Hanya lelaki yang sakit dengan hemofilia. Ini tidak benar sepenuhnya. Wanita juga mendapat hemofilia, tetapi jarang sekali. Kira-kira 60 kes hemofilia pada kanak-kanak perempuan telah dijelaskan di seluruh dunia. Menurut satu versi, kelangkaan penyakit ini di kalangan wanita disebabkan oleh fisiologi badan wanita: kehilangan darah bulanan dengan pembekuan darah yang buruk menyebabkan kematian awal.

Pesakit dengan hemofilia tidak boleh dikendalikan. Sesungguhnya, sebarang campur tangan pembedahan hanya dibenarkan atas alasan kesihatan dan jika boleh, penganjuran terapi penggantian dengan ubat-ubatan faktor pembekuan. Selain itu, orang dengan hemofilia tidak dapat melakukan aktiviti fizikal dan sukan, dan juga berbahaya bagi mereka untuk menyuntik ubat secara intramuskular..

Seorang wanita dengan gen hemofilia pasti akan melahirkan anak yang sakit. Sebenarnya, ini tidak sepenuhnya benar, kerana pembawa gen hemofilia tidak dapat merancang kelahiran anak yang sakit atau sihat. Satu-satunya pengecualian adalah prosedur persenyawaan in vitro (IVF), tetapi tertakluk kepada beberapa syarat. Mendiagnosis kehadiran hemofilia pada janin dari minggu ke-8 kehamilan.

Hemofilia

Hemofilia (heme - darah, falsafah - cinta) adalah penyakit keturunan di mana proses pembekuan darah terganggu. Di Rusia, penyakit ini disebut tsarist, kerana anak Nicholas II, Tsarevich Alexei, menderita hemofilia..

Tanda-tanda

Hemofilia dapat menampakkan dirinya pada usia berapa pun. Manifestasi paling awal adalah pendarahan dari tali pusat yang terikat, pendarahan subkutan, cephalohematoma (pendarahan di kepala yang berlaku semasa laluan anak melalui saluran kelahiran ibu). Pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan, hemofilia dapat menampakkan dirinya sebagai pendarahan dari gusi semasa tumbuh gigi. Tetapi selalunya penyakit ini didiagnosis pada kanak-kanak berusia lebih dari satu tahun, ketika mereka mula berjalan. Selama ini, kanak-kanak mengalami banyak kecederaan ringan..

Pada tubuh orang yang menderita hemofilia, terdapat hematoma (lebam) yang berleluasa yang tidak hilang lama. Pendarahan juga mungkin berlaku pada otot. Oleh kerana darah tidak membeku untuk waktu yang lama, darah dapat meresap ke tisu berdekatan. Ini, pertama, menyakitkan, dan kedua, semasa saraf dan saluran darah dimampatkan, yang boleh menyebabkan kelumpuhan atau gangren..

Salah satu gejala khas penyakit ini ialah hemarthrosis - pendarahan sendi. Akibat pendarahan seperti itu, sendi boleh kehilangan mobiliti. Pendarahan tulang juga mungkin berlaku. Dalam kes ini, komplikasi mungkin berlaku - nekrosis aseptik tulang (nekrosis tapak tulang) dan penyahkalsifikasi (kehilangan garam kalsium dari tisu tulang. Tulang menjadi rapuh).

Penerangan

Pembekuan darah - proses pembentukan protein fibrin dalam darah, akibatnya darah kehilangan cecair dan bentuk bekuan (trombus).

Proses ini berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor fizikal dan kimia. Fizikal merangkumi kerosakan saluran darah, pelanggaran integriti tisu lembut. Bahan kimia merangkumi 12 faktor pembekuan (protein darah).

Biasanya, jika saluran darah rosak, kekejangannya terjadi, maka disebabkan oleh penggabungan (peleburan) dan lekatan (lekatan ke permukaan) platelet, plag platelet terbentuk, yang kemudian menguncup dan menebal. Kemudian, sebagai hasil reaksi kimia, faktor pembekuan yang beredar dalam darah dalam bentuk tidak aktif diaktifkan. Ketiadaan atau jumlah faktor pembekuan yang tidak mencukupi boleh menyebabkan kehilangan darah. Ketiadaan protein ini boleh diperoleh atau turun temurun, misalnya hemofilia adalah ketiadaan faktor VIII (hemofilia A), faktor IX (hemofilia B) atau faktor XI (hemofilia C).

Hemofilia A berlaku 5 kali lebih kerap daripada hemofilia B. Oleh kerana hemofilia adalah penyakit genetik yang diwarisi oleh sifat resesif, dan gen yang mengawal pengeluaran faktor darah terletak pada kromosom X, penyakit ini terutama dipengaruhi oleh lelaki, wanita kebanyakannya hanya pembawa gen bermutasi. Bagaimanapun, wanita mempunyai dua kromosom X, dan jika salah satunya mengalami mutasi resesif, dan yang lain sihat, maka penyakit itu tidak menampakkan dirinya. Benar, wanita ini dapat melahirkan anak lelaki atau anak perempuan yang sakit - pembawa hemofilia. Anak perempuan yang sakit dapat dilahirkan dari ayah yang sakit dan ibu yang mengandung, kira-kira 60 gadis ini dikenali di seluruh dunia, tetapi dalam kes ini, semasa akil baligh, ketika haid bermula, gadis itu akan mengalami masalah serius, kerana semasa haid pertama gadis itu hanya dapat berdarah. Untuk mengelakkan perkara ini berlaku, gadis itu disterilkan.

Kemunculan mutasi pada anak dari ibu bapa yang sihat juga mungkin. Oleh itu, pembawa hemofilia yang paling terkenal, Ratu Britain, kedua ibu bapa mereka sihat. Dan dia adalah pembawa dan menyebarkan penyakit ini ke banyak rumah kerajaan Eropah ketika itu, termasuk Rusia.

Terima kasih kepada diagnostik pranatal, wanita moden berpeluang untuk mendiagnosis kehadiran hemofilia pada janin yang sudah berusia 8 minggu. Di St Petersburg, analisis ini dilakukan di Institut Penyelidikan Obstetrik dan Ginekologi. Ott.

Bukan hanya jenis penyakit yang diwarisi, tetapi juga keparahannya, yang ditentukan oleh tahap aktiviti faktor pembekuan yang kurang. Mengikut keparahannya, hemofilia terbahagi kepada

  • ringan - aktiviti faktor pembekuan 6-24%;
  • sederhana - aktiviti faktor pembekuan 1-5%;
  • teruk - aktiviti faktor pembekuan kurang daripada 1%.

Pada kira-kira sepertiga pembawa gen yang bermutasi, aktiviti faktor pembekuan berada pada had norma yang lebih rendah - 24-29%.

Sindrom hemoragik (kecenderungan pendarahan selaput lendir dan pendarahan kulit) pada pesakit seperti itu berlaku dengan cara yang istimewa. Pendarahan tidak berlaku sebaik sahaja kecederaan, tetapi setelah beberapa saat. Kadang-kadang boleh berlaku hingga 12 jam antara kecederaan dan pendarahan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa platelet, yang normal pada orang dengan hemofilia, melakukan pemberhentian darah utama..

Pendarahan dalaman boleh berlaku semasa keradangan, semasa mengambil ubat tertentu (asid asetilsalisilat, ubat anti-radang nonsteroid). Pendarahan ini, bergantung pada lokasi kejadian, dimanifestasikan oleh tinja hitam, muntah "kopi", pendarahan dari mulut atau rektum (dengan pendarahan gastrointestinal) atau darah dalam air kencing (dengan pendarahan pada sistem kencing). Pendarahan juga dari hidung, gusi dan mulut adalah mungkin.

Diagnostik

Diagnosis dibuat oleh pakar hematologi. Kaedah yang paling tepat untuk mengesan hemofilia adalah analisis DNA. Di samping itu, hemofilia didiagnosis berdasarkan sejarah keluarga, persembahan klinikal, dan data makmal. Di makmal, peningkatan dalam tempoh pembekuan darah kapilari dan vena, pelanggaran pembentukan tromboplastin, tahap fibrinogen dalam darah, penurunan kepekatan mana-mana faktor pembekuan ditentukan. Semasa kehamilan, diagnosis pranatal dapat digunakan untuk menentukan sama ada anak akan mempunyai gen bermutasi. Lakukan juga jumlah darah yang lengkap.

Bezakan hemofilia dengan penyakit von Willebrand, Glanzmann thrombasthenia, thrombocytopenic purpura.

Rawatan

Kaedah rawatan utama adalah terapi penggantian. Untuk ini, pekatan faktor pembekuan darah digunakan. Dos untuk setiap pesakit dipilih secara individu. Ubat intravena diberikan.

Sekiranya berlaku pendarahan pada sendi, rehat lengkap, diperlukan imobilisasi anggota badan. Sekiranya pendarahan meluas, tusukan sendi dengan aspirasi darah adalah disyorkan.

Cara hidup

Hemofilia, seperti yang telah kita tulis, tidak dapat disembuhkan. Tetapi sekarang ada ubat yang memungkinkan mereka yang menderita penyakit ini hidup hingga usia tua. Anda hanya perlu mengikut peraturan tertentu. Seorang pesakit yang didiagnosis dengan hemofilia harus sentiasa dipantau oleh doktor. Dia mesti belajar menggunakan ubat untuk menghentikan pendarahan. Dia juga harus ingat bahawa jika tidak ada pendarahan setelah cedera, ini tidak berarti bahawa penyakit itu tiba-tiba berlalu, ini bermaksud pendarahan akan bermula setelah beberapa saat, dan dia harus menyuntik sendiri ubat yang diperlukan. Sudah tentu, tidak mustahil untuk menolong diri sendiri, ada kecederaan yang berbeza. Oleh itu, anda mesti membawa rantai atau gelang dengan maklumat mengenai penyakit anda. Malah ada yang mendapat tatu amaran untuk diri mereka sendiri. Dapatkan janji temu dengan doktor yang tidak dikenali, anda mesti memberi amaran kepadanya mengenai penyakit itu.

Penghidap hemofilia juga memerlukan sukan. Otot kuat, koordinasi dan ketangkasan yang baik - perlindungan terhadap pendarahan. Tetapi sukan mana yang sesuai - anda perlu berjumpa doktor.

Arahan untuk ubat mesti dibaca dengan teliti. Sekiranya pendarahan ditunjukkan di bahagian "kesan sampingan", anda mesti berjumpa doktor untuk penggantian.

Suntikan intramuskular dikontraindikasikan untuk mereka yang menderita hemofilia - semua ubat harus, jika mungkin, diberikan secara intravena. Dan dengan suntikan subkutan, anda perlu memeriksa tempat suntikan setiap hari untuk hematoma, dan sekiranya terdapat penyimpangan, berjumpa doktor.

Jaga rongga mulut anda, gosok gigi sekurang-kurangnya dua kali sehari, kerana pengambilan gigi boleh menyebabkan kehilangan darah yang ketara. Seorang kanak-kanak dengan hemofilia harus mengunjungi doktor gigi sekurang-kurangnya setiap tiga bulan untuk mencegah kerosakan gigi..

Orang dengan hemofilia memerlukan sokongan psikologi dari orang lain. Lebih-lebih lagi, pendekatannya harus bersifat individu, bergantung pada psikotip pesakit. Semua penderita hemofilia boleh dibahagikan kepada beberapa psikotip:

  • orang yang mementingkan diri memamerkan penderitaan mereka untuk mendapatkan perhatian dan penjagaan yang lebih banyak.
  • neurasthenics mudah marah, tidak toleran terhadap kesakitan. Sekiranya rawatan gagal, pesakit seperti itu bertengkar dengan doktor. Walau bagaimanapun, kerengsaan mereka pada bila-bila masa biasanya mencetuskan pendatang pertama. Maka, tentu saja, mereka akan bertaubat dan meminta pengampunan, tetapi ini - kemudian.
  • hypochondriacs suka bercakap mengenai penyakit mereka dan dirawat. Memerlukan pemeriksaan menyeluruh. Benar, mereka tidak mempercayai kejayaan rawatan dan takut dengan prosedur..
  • pesakit yang harmoni menilai keadaan mereka dengan tenang, sabar dengan kesakitan. Mereka tidak membebani orang lain dengan masalah mereka, tidak mengganggu doktor daripada merawatnya. Sayang sekali bahawa terdapat sedikit dari mereka.
  • pesakit yang cemas - sangat mencurigakan, takut akan segala-galanya - penyakit yang tidak diingini, komplikasi... Tetapi mereka percaya kepada pertanda. Minta nasihat dan penyelidikan tambahan. Mereka secara bebas mencari kaedah rawatan baru. Ya, bahaya dari ubat yang diresepkan juga sangat membimbangkan mereka. Walaupun, tentu saja, kurang dari penyakit itu sendiri.
  • pesakit euforia melanggar rejimen mereka, lupa mengambil ubat mereka, lari dari wad, dan secara amnya memandang ringan penyakit mereka. Benar, ubat penahan sakit selalu diambil, walaupun tidak diperlukan - mereka sangat sensitif terhadap kesakitan.
  • orang paranoid tidak mempercayai doktor.
  • ada juga pesakit yang tidak memikirkan penyakit dan akibatnya, menolak pemeriksaan dan rawatan, cuba mengatasi gejala sendiri.

Sejak tahun 1989, atas inisiatif Pertubuhan Kesihatan Sedunia dan Persekutuan Hemofilia Dunia, Hari Hemofilia Sedunia telah disambut pada 17 April. Tarikh itu dipilih untuk mengenang pengasas Persekutuan Dunia Hemophilia Frank Schneibel, yang dilahirkan pada hari ini.

Mengapa hemofilia adalah penyakit diraja

Penyakit ini selalu dianggap sebagai tanda pengangkut milik keluarga kerajaan, atau bahkan disamakan dengan hak istimewa (sangat meragukan, seperti gout) orang kerajaan. Sebenarnya, ini bukan masalahnya: manusia biasa juga tidak kebal dari hemofilia, hampir tidak ada orang yang memasuki maklumat risalah sejarah bahawa seorang petani telah mati kerana "darah cair".

Ia tidak menarik bagi keturunan - mungkin hanya untuk doktor.

Kehidupan seseorang dengan hemofilia adalah satu siri ujian survival yang berterusan. Apa bagi orang yang sihat akan kelihatan seperti halangan sehari-hari (mereka memotong jari sambil memotong bawang untuk makan malam, jatuh dari basikal dan meletakkan lutut di atas aspal, mengeluarkan gigi, atau hidung berdarah akibat tekanan tinggi), bagi orang yang menderita hemofilik, ia boleh menjadi masalah. Tidak, dengan kecederaan seperti ini, seseorang tidak akan mati akibat pendarahan - ini mungkin salah tanggapan yang paling umum mengenai akibat hemofilia, tetapi menghentikan darah sangat sukar. Pendarahan dalaman menjadi masalah yang jauh lebih besar, bahkan boleh berlaku secara spontan, tanpa pengaruh luaran. Di sini anda mesti menggunakan ubat khas dan diperlukan campur tangan perubatan segera..

Penyakit diraja

Penyebab penyakit ini adalah gen kongenital, yang kebanyakannya dibawa oleh wanita. Gadis itu menggunakan gen ini dari ibunya, dan kemudian menyebarkannya kepada anaknya, yang kemudian akan menderita hemofilia, atau kepada anak perempuannya, yang juga akan menjadi pembawa gen ini..

Sebutan pertama mengenai "darah cair" terdapat dalam Talmud. Sejak dulu lagi, seorang Yahudi tua memperkenalkan peraturan bahawa seorang budak lelaki tidak disunat jika dua orang kakaknya meninggal dunia akibat kehilangan darah yang disebabkan oleh operasi tersebut. Sungguh kejam, pada pendapat saya, tetapi dengan cara lain pada masa itu hampir mustahil untuk mendiagnosis penyakit ini secara tepat. Lebih dekat ke abad XII, seorang doktor dari negara-negara Arab mencatat dalam buku harian perubatannya bahawa dia menemui seluruh keluarga di mana lelaki sering mati akibat pendarahan yang disebabkan oleh luka kecil. Dan hanya pada abad ke-19, seorang doktor dari Amerika, John Otto, tepat membuktikan: pendarahan berterusan, walaupun dari calar kecil, adalah penyakit, dan penyakit keturunan yang menyerang terutamanya lelaki. Pada masa itu, tidak ada yang diketahui mengenai penyertaan wanita dalam "lingkaran setan". Dan namanya berbeza - Otto memanggilnya "kecenderungan pendarahan", dan kemudian para saintis dari Switzerland memberinya nama yang tidak asing lagi bagi mata moden: hemofilia.

Ia juga memiliki nama lain, seperti "Penyakit Victoria" atau "penyakit kerajaan". Mereka tidak muncul secara kebetulan: pembawa gen yang paling terkenal adalah Ratu Victoria.

Wanita itu, kemungkinan besar, adalah pembawa pertama dalam keluarganya, dan gen itu berkembang di tubuhnya, kerana penyakit ini tidak dijumpai di keluarga ibu bapa Victoria. Tetapi selepas itu - banyak. Hemofilia juga merebak kerana dalam keluarga diraja perkahwinan dilakukan antara saudara terdekat: ini juga menyumbang kepada peningkatan manifestasi gen. Victoria sendiri sakit dengan anaknya Leopold, dan anak-anak perempuannya menjadi pembawa dan menyebarkan wabak hemofilik kepada keturunan mereka, yang seterusnya menyebarkannya ke hampir semua keluarga kerajaan Eropah. Fakta bahawa Leopold dilahirkan dengan penyakit ini, para menteri Gereja segera menganggap sebagai pembalasan atas dosa besar Ibu Ratu: dia melanggar salah satu perjanjian - "untuk melahirkan anak-anak yang sedang sakit", dan semasa kelahiran Leopold, doktor pertama kali menggunakan kloroform sebagai anestetik.... Tetapi, jika anda tidak mengambil kira penyakit itu, maka pemuda itu mempunyai akal yang sangat ingin tahu dan tertarik dengan pengetahuan baru. Dia dengan mudah lulus dari Oxford, dan memasuki perkhidmatan ibunya sebagai setiausaha peribadi Ratu. Orang-orang sezaman berpendapat bahawa Leopold sering membantu Victoria dalam urusan urusan negara, dari mana dapat disimpulkan bahawa pendidikan bukan untuk "mencentang", tetapi berjalan untuk masa depan. Pangeran itu malah berjaya menikah, setelah memilih Elena, saudara perempuan Ratu Belanda, sebagai isterinya, pengantin baru berjaya melahirkan dua orang anak (yang juga menderita penyakit maut). Dan kemudian sang pangeran tersandung tidak berjaya, dan meninggal dunia akibat pendarahan otak.

Walaupun pada hakikatnya orang belajar mengenali hemofilia sejak awal, tidak ada yang tahu bagaimana merawat atau mencegahnya, atau bahkan bagaimana membuat hidup lebih mudah bagi pesakit. Tetapi mereka berusaha sebaik mungkin, terutama mereka yang berpeluang menjaga jangka hayat keturunan mereka. Oleh itu, di Sepanyol, mereka berusaha melindungi dua waris yang sakit sehingga takhta dari lecet dan calar secara tidak sengaja dengan cara yang sangat pelik: ketika berjalan di taman dan mengambil "koktel oksigen", anak-anak lelaki itu mengenakan semacam spacesuits di dasar kapas, dan setiap cabang taman itu dibalut dengan lapisan tebal, supaya anak-anak, Allah melarang, tidak terguris.

Romanov dan hemofilia

Ketika saya mengatakan bahawa penyakit ini telah merebak ke seluruh keluarga kerajaan Eropah, saya tidak sedikit pun terdistorsi. Pada masa itu, hemofilia dapat dianggap sebagai penyakit yang mematikan (dan bahkan sekarang ada kelompok risiko bergantung pada jenis penyakit - A, B atau C), dan terima kasih kepada keturunan Victoria, dia datang ke Empayar Rusia. Anak lelaki tunggal Nicholas II, Alexei, menderita penyakit ini. Alexandra Feodorovna, sebagai cucu perempuan Victoria, mewarisi gen malang dan menyebarkannya kepada anaknya.

Putera itu belum berusia dua bulan ketika dia mengalami pendarahan pertama, dan sejak saat itu penyakit itu mulai menyerang. Setiap lecet, setiap lebam menyebabkan fakta bahawa para doktor mahkamah merobohkan dalam usaha untuk "menutup" darah. Pada waktu pagi, anak lelaki itu sering mengadu kepada ibunya bahawa dia tidak merasakan lengan atau kaki, dan lebih kerap dia menderita kesakitan yang teruk yang disebabkan oleh pendarahan pada sendi..

Seseorang boleh mengatakan bahawa hemofilia mempunyai kesan tidak langsung terhadap politik Rusia pada masa itu: selain daripada anggota keluarga kekaisaran, hanya Grigory Rasputin yang dapat menjemput putera itu pada bila-bila masa sepanjang hari, yang entah bagaimana berjaya menghentikan pendarahan Tsarevich Alexei. Secara semula jadi, ini menyebabkan kenyataan bahawa Nicholas II dan isterinya sangat mempercayai orang Siberia, dan mendengarkan kata-katanya mengenai hal ini atau bidang kehidupan..

Khabar angin mengenai penyakit

Sudah tentu, raja-raja membesar-besarkan keprihatinan mereka terhadap anak-anak - tidak ada gunanya membungkus taman-taman itu dengan perasaan, kerana calar kecil tidak akan membahayakan anak-anak. Di sisi lain, sukar untuk memberikan penilaian yang memadai mengenai perawatan tersebut, kerana yang dipertaruhkan adalah kehidupan pewaris takhta, yang, lebih-lebih lagi, adalah anak kecil yang tidak berdaya, sama seperti anak-anak lain yang suka berlari dan bermain-main.

Sebarang luka lebar, pukulan kuat boleh membawa maut. Itulah sebabnya campur tangan pembedahan dikontraindikasikan pada pesakit dengan hemofilia: sayatan dengan pisau bedah dapat membawa maut. Sudah tentu, terdapat pengecualian: sekiranya berlaku kecemasan dan dengan penyediaan keperluan yang lengkap dengan ubat-ubatan yang meningkatkan pembekuan darah, operasi dapat dilakukan.

Ya, pada dasarnya ini adalah penyakit "lelaki", dan seks yang lebih kuat menghidapinya. Tetapi arkib perubatan mengandungi 60 riwayat kes wanita yang menderita pendarahan, dan bukan hanya pembawa gen. Ya, hemofilia diwarisi dari ibu ke anak, tetapi kadang-kadang (seperti dalam kasus Ratu Victoria) gen ini bermutasi sendiri, dalam organisma dewasa yang sihat. Terdapat kira-kira 30% kes tersebut. Sebab-sebab penyakit bukan keturunan tidak dapat ditentukan dengan tepat: ada cadangan bahawa dalam beberapa kes, itu diprovokasi dengan mengambil ubat-ubatan yang diresepkan untuk onkologi, atau pada akhir kehamilan, dengan berlakunya komplikasi yang teruk.

Hari ini di dunia terdapat 400 ribu orang dengan hemofilia, 15 ribu daripadanya di Rusia. Dunia sedang berusaha menarik perhatian mereka, dan tidak acuh tak acuh: sejak 17 April 1989, Hari Hemofilia Sedunia telah muncul di kalendar. Seperti beberapa abad yang lalu, penyakit ini masih tidak dapat disembuhkan, tetapi doktor moden mempunyai peluang yang lebih baik untuk menyelamatkan nyawa seseorang dengan "darah cair" dengan mengawal perjalanan penyakit ini dengan terapi fizikal dan membantu mengurangkan tempoh dan kekerapan pendarahan dengan suntikan faktor pembekuan. Bahan-bahan ini yang memastikan pembekuannya diekstrak dari darah yang didermakan. Bersama dengan prosedur dan pengawasan perubatan, mereka dapat memberikan seseorang yang menderita hemofilia dengan umur yang sama dengan orang yang sihat..

Pencarian penawar tidak berhenti selama sehari. Harapan besar ditumpukan pada terapi gen, di mana perubahan dibuat pada alat genetik sel somatik manusia: belum diketahui bagaimana ia akan mempengaruhi organisma kita, tetapi ahli genetik berjaya menyembuhkan beberapa tikus dari hemofilia. Selama 8 bulan susulan berterusan, tiada kesan sampingan yang dikenal pasti. Saya ingin penyakit menular itu membiarkan orang bersendirian, dan mendapat tempat bukan di tubuh manusia, tetapi di halaman sejarah yang berdebu.

  • 8,105 pandangan

Bahan berkaitan

Dan inilah yang lain:

Hermaphrodite PBB menasihatkan untuk melarang konsep Suami dan Isteri

Membangun "masyarakat dunia yang bahagia" berterusan tanpa jeda untuk coronavirus. Ternyata, banyak rungutan mengenai penyekat dalam perkhidmatan Google, terutamanya YouTube dan Facebook, siaran dan video yang mengkritik homoseksual, dan yang paling penting, dengan sebutan kata "pengantin lelaki" dan "pengantin perempuan" (teman lelaki dan teman wanita), serta "Dan" isteri "menjadi" toksik "kepada PBB dan disyorkan untuk dihapuskan di media. Atas dasar organisasi, bahkan kursus diadakan untuk melatih wartawan.

Di dunia, krisis ekonomi semakin mendapat tempat, negara-negara Afrika berada di ambang kelaparan, pogrom belum mereda di Amerika Syarikat untuk minggu kedua, Trump menarik unit ketenteraan ke Washington, konflik antara Israel dan Palestin telah meningkat lagi, bagaimanapun, wabak itu belum berakhir secara rasmi, dan sepertiga dunia duduk dalam karantina penuh. Sementara itu, Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu membuat keputusan yang paling "takdir" - untuk melarang wartawan menggunakan "kata-kata yang tidak betul gender". Lebih-lebih lagi, ini dilakukan secara satu-satu, kerana kami mengadopsi undang-undang tentang Daftar Tunggal - tanpa perbincangan, perjumpaan dan perkara lain, dengan dalih coronavirus dan dengan penglibatan hanya satu kumpulan feminis Amerika untuk berkembang.

"Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu telah memutuskan bahawa ini adalah 'masa yang tepat' untuk membuang kata-kata 'suami' dan 'isteri' dari bahasa lisan kita. Sekiranya ada yang berpendapat bahawa Pahlawan Keadilan Sosial akan mengambil cuti yang sangat diperlukan dari perang salib mereka untuk melawan kejahatan, fikirkan semula, terutama di tengah wabah. Minggu ini, birokrat PBB telah menemui cara baru yang bijak untuk memecahbelahkan dan mengasingkan populasi global pada ketika peraturan menjauhkan sosial telah mengubah orang menjadi orang asing. Contohnya, pasukan yang menjalankan tweet media sosial organisasi : "Bantu mewujudkan dunia yang lebih adil dengan menggunakan bahasa yang jantina jika anda tidak yakin dengan jantina seseorang atau merujuk kepada kumpulan." Satu kemungkinan sebab untuk penghancuran kata-kata yang tidak masuk akal ini mungkin ada hubungannya dengan keinginan untuk menyesuaikan diri dengan pasangan sesama jenis yang tidak baik. sesuai dengan matriks suami-isteri tradisional, sehingga PBB nampaknya percaya bahawa jawapannya adalah Adalah perlu untuk menghilangkan kata-kata "suami" dan "isteri", dan bukan hanya membiarkan semua orang - heteroseksual, homoseksual dan transeksual - memutuskan sendiri apa yang mereka mahu dipanggil. PBB mahu memperlakukan kita semua seperti kanak-kanak nakal, "kata penulis terkenal Amerika Robert Bridge di halaman salah satu daripada beberapa penerbitan berbahasa Inggeris di mana anda masih boleh menulis sesuatu seperti itu, - RT.

Kami bercakap mengenai tweet ini, yang muncul di halaman rasmi]]> PBB. ]]>

Oleh itu, pengantin lelaki sekarang diminta untuk dinamakan sebagai pasangan, dan suami dan isteri - secara eksklusif sebagai pasangan. Malah polis kini dilarang - kini hanya polis. Masih perlu dilihat siapa yang membuat keputusan sedemikian? Adakah terdapat resolusi atau sekurang-kurangnya perbincangan? Tidak ia bukan. Seperti yang diberitahu oleh Robert Bridge, para pegawai PBB melakukan semuanya sendiri dan, lebih-lebih lagi, membuka "sekolah bahasa yang bertoleransi gender untuk diplomat dan wartawan.".

“Ketika menyebut atau menangani individu tertentu, gunakan bentuk alamat dan kata ganti yang sesuai dengan identiti jantina mereka. Sekiranya pekerja memperkenalkan dirinya sebagai "Ms." maka ini adalah bentuk alamat yang akan digunakan untuknya dan kata ganti nama wanita sesuai. Sebagai alternatif, jika keadaan mengizinkan, anda boleh meminta orang yang anda tuju atau menulis tentang kata ganti nama dan bentuk alamat mana yang harus digunakan untuk mereka, ”-]]> sudah dilaporkan di laman web PBB itu sendiri. ]]>

Untuk membawa maklumat baru secara jelas ke kepala diplomat Rusia, Cina, India dan lain-lain, yang rumahnya belum memperkenalkan toleransi totaliter, mereka bahkan membuka kursus dalam "bahasa yang betul gender" dengan guru dan tutor. Dan kemudian dia akan memuji wanita itu di majlis resepsi, dan dia akan tersinggung.

Namun, sekarang tidak jelas bagaimana Presiden kita dapat berkomunikasi, jika di sana rakan-rakan telah mengikat kata itu dengan kuat ke kamar tidur. Hanya itu "rakan asing kita", walaupun kedengarannya benar secara politik, berarti, maaf, "pengantin lelaki asing kita". Tetapi pembinaan "masyarakat kebahagiaan sejagat" setan, yang ditulis oleh Katyusha kali terakhir, kini telah mencapai tahap yang baru.

“Ketika kita berada di pinggir lereng yang sangat licin, janganlah kita lupa bahawa setiap suami pernah menjadi anak lelaki dan setiap isteri adalah anak perempuan, belum lagi keponakan dan keponakan. Begitu juga, sebilangan suami akan menjadi datuk dan isteri akan menjadi nenek. Sekiranya kita berdiam diri sekarang, maka PBB lain kali akan menuntut penghapusan syarat-syarat gender lain ini pada masa akan datang - dan lebih cepat daripada kemudian. "Anak lelaki" dan "anak perempuan" akan diklasifikasikan tanpa warna sebagai "keturunan", sementara "datuk nenek" mungkin akan gagal dengan "nenek moyang" atau sesuatu yang sama-sama merendahkan dan tidak berperikemanusiaan. Kegilaan ini mesti berakhir. PBB tidak berhak untuk berfungsi sebagai polis pemikiran dalam pidato kami dalam kempen kurang ajar untuk menghancurkan perbendaharaan kata kami yang indah dan dihormati masa yang layak mendapat perlindungan budaya, seperti karya seni apa pun, ”sambung Robert Bridge..

Sayangnya, sekarang sudah ada, sekurang-kurangnya sementara tidak ada yang mengatakan: "Adakah anda umumnya sihat di sana?" Dengan ketakutan apa sekumpulan orang bodoh Amerika dalam pengertian perubatan istilah ini memutuskan bagaimana memanggil orang yang mereka sayangi di Rusia, Zambezia, Sri Lanka atau Ekuador? Saya ingin memahami, tuan-tuan, pegawai, anda berada di sana secara umum, mengapa mereka berkumpul setelah perang yang paling dahsyat? Untuk mengelakkan Reich dunia baru, dan bukan untuk diktator homoseksual lain dengan feminis. Melarang pengantin lelaki, pengantin lelaki, isteri dan suami - bagaimana itu? Mungkin PBB lain kali secara rasmi akan menyetujui pogrom dengan pembakaran - semata-mata untuk kepentingan minoriti berikutnya atau oligarki di belakang mereka. Secara umum, Trump betul: PBB ini hancur, sama seperti WHO - sudah waktunya untuk bersurai dan berkumpul semula.